荧光PCR探针熔解曲线法检测珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因多态性研究

作者：李恋湘; 肖奇志^*; 王格; 周玉球; 李磊; 胡玲玲

来源：临床医药实践, 2020, 29(08): 608-640.

DOI：10.16047/j.cnki.cn14-1300/r.2020.08.018

• 熔解曲线
• 叶酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 蛋氨酸合成酶还原酶

目的:评价荧光PCR探针熔解曲线法(PMCA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的适用性,并探讨珠海市孕妇各基因多态性分布特点及同型半胱氨酸(Hcy)水平情况。方法:通过双盲方式,对珠海市400例孕妇分别采用PMCA技术和DNA测序技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性,以DNA测序为标准,评价PMCA法的检测效能。统计各检测位点的基因型频率,对孕妇叶酸利用能力的遗传风险进行评估,并分析其与血清同型半胱氨酸水平的相关性。结果:PMCA法检测上述基因多态性的结果与DNA测序结果完全吻合。珠海市孕妇MTHFR C677T位点TT,MTHFR A1298C位点CC,MTRR A66G位点GG纯合子频率分别为12.5%,1.7%和6.8%;MTRR A66G位点AG杂合子频率34.0%。高风险组血清Hcy水平与未发现风险组比较差异有统计学意义(t=-4.958,P<0.05)。结论:PMCA技术能快速准确检测MTHFR和MTRR基因多态性。珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因型频率分布有其自身特点。孕妇血清同型半胱氨酸水平对临床叶酸个性化用药有指导作用。

• 单位
  珠海市妇幼保健院