NOTCH3基因Cys206*无义突变所致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者二例

作者：阴均涛; 汪婉; 刘亚玲; 李**; 魏玉清^*

来源：脑与神经疾病杂志, 2021, 29(07): 418-422.

• 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
• 无义突变
• 外显子

目的探讨NOTCH3 Cys206*无义突变所致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床及影像学特征。方法分析河北省邢台市第三医院两例携带有新型NOTCH3基因突变患者的临床资料、家系发病情况、影像资料及基因检测情况。结果两例患者既往有卒中病史且伴有进行性认知功能减退,但没有常见的血管危险因素,头颅MRI提示脑室周围、外囊及颞极存在广泛的白质病变。NOTCH3基因检测结果提示两例均为c.618C>A p.(Cys206*)突变,该突变位点在CADASIL病例中尚未被报道。结论本文两例提示Noth3基因的无义突变(4号外显子,c.618C>A,p.Cys206*)患者也可表现出典型CADASIL的临床症状和影像学特点。

• 单位
  邢台市人民医院; 河北医科大学第二医院; 神经内科; 邢台市第三医院