先天性眼外肌纤维化伴胼胝体发育不良一家系基因突变筛查

作者：张俊涛; 周炼红; 查云飞; 刘甜; 田明星; 袁静; 邢怡桥

来源：中华眼科杂志, 2013, (7): 621-626.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2013.07.010

• 纤维化
• 眼疾病
• 遗传性
• 眼球运动障碍
• 胼胝体发育不全
• 微管蛋白
• 突变

目的 筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因.方法 对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果 该家系符合常染色体显性遗传,

• 单位
  武汉大学人民医院; 湖北省襄阳市中心医院