前列腺癌是当前威胁全球老年男性健康的主要恶性肿瘤。在男性人口中, 每9个人中就有1位会罹患前列腺癌。其发生发展的分子机制复杂多样。本文涉及与前列腺癌发生发展密切相关的6大基因通路:雄激素受体、PTEN、CHD1、ERG、SPOP和MYC。本文主要介绍了其突变在前列腺癌发生发展中的作用, 分析它们与其他通路之间的串扰作用, 对比国内外人群的基因组学差异, 并总结了近年来发现的新的治疗靶点及相关靶向药物, 探讨了目前国内前列腺癌研究中存在的机遇与挑战。