中国福建泉州地区儿童α和β地中海贫血基因分析

作者：黄世杰; 陈文莉; 庄建龙^*; 庄倩梅; 曾建兴; 王元白^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(04): 1266-1270.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.04.039

• 地中海贫血
• 基因检测
• 泉州地区
• 罕见突变

目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变。结果:1 302例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者667例,阳性检出率约51.23%。检出α-地贫基因携带者380例,以--SEA/αα为主(69.21%),中间型α-地贫42例,其中以-α3.7/--SEA较为常见;检出β-地贫274例,以β IVS-Ⅱ-654/βN(35.40%)和β CD41-42/βN(33.94%)为主,检出中/重型β地贫17例,以βIV-Ⅱ-654/βIVS-Ⅱ-654和βIVS-Ⅱ-654/βCD17为主;同时检出α复合β地贫13例。其中,1例Term CD+32罕见β-地贫基因突变为福建省首次报道,1例CD14-15突变为泉州地区首次报道。另外,鉴定了 3例异常血红蛋白,其中2例为Hb Q-Thailand,1例为Hb G-Honolulu。结论:泉州地区儿童地贫突变类型多样且中/重型地贫患儿较多,需进一步加强地贫防控,减少中/重型地贫患儿出生。

• 单位
  泉州市妇幼保健院; 福建省晋江市医院