基因多态性与中国人群代谢综合征的相关性

作者：李奕平; 杨莹; 鲁帅尧; 李显丽; 杨曼; 熊煜欣; 陶文玉; 王晓苓; 姚宇峰; 肖春杰^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01): 107-111.

• 代谢综合征
• CDH13基因
• 单核苷酸多态性

目的探讨钙黏蛋白-13(T-cadherin, CDH13)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点与中国人群代谢综合征(metabolic syndrome, MS)的相关性。方法应用TaqMan方法对453例MS患者和526名正常对照的6个CDH13基因的多态性位点(rs11646213、rs12596316、rs3865188、rs12444338、rs12051272以及rs7195409)进行基因分型。评估以上6个多态性位点与MS的相关性。结果 CDH13基因rs11646213、rs3865188、rs12444338、rs12051272和rs7195409多态性位点的基因型频率及等位基因频率在MS患者和对照者的差异无统计学意义。校正年龄和性别后,CDH13基因rs12596316AG基因型发生MS的风险为rs12596316 AA+GG基因型的1.38倍(P=0.01,95%CI:1.07～1.78);CDH13基因rs12596316等位基因频率在MS和对照组间差异无统计学意义。rs11646213-rs12596316-rs3865188-rs12444338-rs12051272单倍型频率在MS组和对照组的差异无统计学意义。结论 CDH13基因rs11646213、rs3865188、rs12444338、rs12051272和rs7195409位点多态性可能与中国人群MS无相关;CDH13基因rs12596316AG基因型可能增加中国人群MS发病风险。

• 单位
  中国医学科学院; 云南大学; 北京协和医学院; 昆明医科大学; 云南省第二人民医院