普通人群间隙连接蛋白β2基因编码区突变分析

作者：覃婷; 田矛^*; 李友琼; 龙喜贵; 张秀群

来源：广西医学, 2021, 43(01): 89-91.

• 间隙连接蛋白β2
• 基因编码区
• 突变
• 普通人群

目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%)和3种致病性错义变异(c.109G>A、c.557C>T、c.139G>T,基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%)。结论普通人群中GJB2基因以错义突变为主,c.109G>A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C>T、c.139G>T为少见致病性突变。c.341A>G与c.79G>A变异体之间可能存在始于c.79G>A变异体的连锁不平衡奠基者效应。

• 单位
  广西壮族自治区人民医院