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摘要
枫糖尿病是一种临床罕见的遗传性疾病,其发病机制是由于基因异常表达导致人体支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏所致,多见于新生儿期或者婴儿期发病,大脑是主要受累器官,常表现为精神或者神经症状,严重者可致患儿死亡,临床治疗极为棘手,严重影响着女性生殖健康结局。本文通过报道1例临床极为罕见的夫妻双方均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局,并对枫糖尿病相关文献进行复习,总结该病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗等特点,以期拓宽临床医生的视野,在今后的临床工作中对该病保持高度警觉,对可疑孕产妇尽早进行基因检测并进行科学指导,以保护女性生殖健康。
