石骨症患儿4例,男性,年龄2月～8岁。3位患儿出生后数月表现出症状,1位患儿有家族史。主要临床表现为贫血、肝脾肿大,影像学表现为骨骼密度广泛增高硬化。石骨症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病,对肝脾大、贫血和X线骨密度普遍增高的患儿应充分考虑石骨症。骨髓移植可以缓解症状,延长生命。
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