武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查及其影响因素分析

作者：周斌; 熊乾; 蔡文倩; 胡晞江^*; 沈姗姗

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(01): 198-202.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.01.031

• β-地中海贫血
• 血红蛋白A
• 孕周
• 日龄

目的:了解武汉地区新生儿β-也中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血Hb A电泳的影响因素。方法:对99 275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测。结果:在99 275例新生儿中,筛出1 408例阳性患儿,筛查阳性率1.41%;对其中709例患儿进行地中海贫血基因检测,检出350例基因突变患儿。经统计分析,Hb A不同含量各组阳性预测值有统计学差异,不同孕周阳性预测值有统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中不同基因缺陷型的Hb A含量无统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中不同表型的Hb A含量无统计学差异;日龄和孕周与HbA含量成正相关。结论:将毛细管电泳技术用于筛查β-地中海贫血时,对足月儿筛查效率较高;日龄和孕周与新生儿Hb A含量有关。

• 单位
  武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院