先天性肾性尿崩症两例

作者：黄燕萍; 曾贵祥^*; 陈海华; 张树英

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2021, 36(02).

• 尿崩症, 肾性
• AVPR2基因
• 基因突变
• 发热
• 高钠血症

本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症, 均表现为长期发热伴高钠血症, 随访18～24个月, 2例患儿智力、运动发育同同龄儿, 未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

• 单位
  南宁市妇幼保健院; 广西医科大学