人群TP53基因Arg72Pro位点多态性与甲状腺癌发病风险相关性的分析

作者：武亚运^*; 王勇攀; 顾海青; 王全; 黄伟强; 董晓强

来源：中华内分泌代谢杂志, 2019, 35(04): 289-295.

• 甲状腺癌
• Arg72Pro
• TP53
• 基因多态性
• Meta分析

目的探讨人群TP53基因Arg72Pro(rs1042522)位点单核苷酸多态性与甲状腺癌的相关性。方法检索PubMed、Embase、Web of Science数据库,搜索TP53基因Arg72Pro位点多态性与甲状腺癌发病风险相关的文献,筛选出符合要求的风险关联性研究,使用Stata 14.0软件进行meta分析,并进行敏感性分析、亚组分析及发表偏倚评价。采用比值比(OR)及其相应的95%CI作为效应量来评价TP53基因Arg72Pro位点单核苷酸多态性与甲状腺癌发病风险的关系。结果共计13篇文献纳入meta分析,甲状腺癌2 112例,对照4 000例。Meta分析的总体结果显示,TP53基因Arg72Pro位点的突变纯合子(Pro/Pro)基因型能够增加总人群罹患甲状腺癌的风险(隐性模型OR=1.78,95%CI 1.24～2.56,P=0.002),在甲状腺癌患者中该位点Pro突变比例较高(等位基因模型OR=1.35,95%CI 1.12～1.63,P=0.002)。亚组分析显示,该位点的突变纯合子(Pro/Pro)基因型能够增加亚洲人罹患甲状腺癌的风险,但与欧洲人及南美洲人罹患甲状腺癌无关;该位点的突变纯合子(Pro/Pro)基因型能够增加总人群罹患甲状腺乳头状癌的风险,但与总人群罹患甲状腺髓样癌无关。结论 TP53基因Arg72Pro位点突变与甲状腺癌的发生相关,尤其在亚洲人群中,该位点的突变纯合子基因型Pro/Pro可能为甲状腺癌发生的危险因素。

• 单位
  浙江省嘉善县第一人民医院; 苏州大学附属第一医院