1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法

作者：陈晓英; 丁文玲; 魏振英; 刘秀香^*

来源：山东医药, 2022, 62(18): 80-82.

• 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
• 氨甲酰磷酸合成酶1
• 氨甲酰磷酸合成酶1基因
• 尿素循环障碍

目的 总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1D）的诊断方法。方法 对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果 患儿女，出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变，分别为第19号外显子chr2:211473230位置c. 2238C>T(p. R780C)，可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸；第3号外显子chr2:211441171位置c. 338A>T(P. D113V)，可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸。患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c. 2238C>T(p.R780C)变异，患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c. 338A>T(P. D113V)变异。根据临床表现、实验室检查及基因检测结果，患儿明确诊断为CPS1D。结论 新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高，患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c. 2238C>T(p. R780C)、c. 338A>T(P. D113V)复合杂合突变，患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母。血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断。

• 单位
  潍坊市中医院; 青岛大学