乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展

作者：徐晓菲; 张雯柯; 王莉; 李娜; 刘迎玉; 李敏; 张翊昕; 范俊梅; 姚元庆

来源：生殖医学杂志, 2015, 24(06): 504-508.

• 植入前遗传学诊断
• BRCA1基因
• BRCA2基因
• 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术。近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查。人类乳腺癌易感基因(BRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因,且BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病关系最为密切。目前,针对遗传性乳腺癌的个性化PGD已经证实可行。该综述回顾了乳腺癌易感基因植入前遗传学诊断技术的研究进展,为临床实践植入前遗传学诊断方案制定提供一定的思路。

• 单位
  中国人民解放军总医院; 南开大学; 唐都医院; 第四军医大学