GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系报告及文献复习

作者：程青; 李辛; 李娟; 丁宇; 王剑; 王秀敏

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(03): 203-206.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.012

• 孤立性低促性腺激素性性功能减退症
• 促性腺激素释放激素受体
• 基因突变

目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应。患儿父母非近亲结婚。Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806C>T纯合突变,父母为C.806C>T杂合突变。明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高。结论结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心