染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例

作者：吴淑花^*; 刘庆芝; 罗彩群

来源：罕少疾病杂志, 2021, 28(03): 8-9.

• 同源性染色体罗伯逊易位
• 微阵列分析
• 单亲二倍体

目的染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨。方法针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位。外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体。结果该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体。结论对于同源性染色体罗伯逊易位的携带者,增加了单亲二倍体的风险。而染色体微阵列为单亲二倍体的检测提供高效的技术平台。

• 单位
  深圳市妇幼保健院