33例延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床及病理特点分析

作者：胡绪洋; 杨云玲; 陈硕; 张燕茹

来源：深圳中西医结合杂志, 2022, 32(16): 4-141.

DOI：10.16458/j.cnki.1007-0893.2022.16.002

• 延胡索酸水合酶缺陷
• 子宫平滑肌瘤
• 病理特点
• 福州地区

目的：探讨福州地区33例延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床及病理特点。方法：回顾性分析2018年1月至2022年4月期间福建省立医院本部及南院收治的33例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者的临床资料，另选取普通子宫平滑肌瘤患者64例，比较及分析33例FH缺陷型子宫平滑肌瘤的形态学、免疫组织化学、遗传学检测结果等临床特点。结果：FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者合并肾脏肿物发生率为24.24%，高于普通子宫平滑肌瘤患者的6.25%,FH阴性率、2–琥珀酸–半胱氨酸（2SC）阳性率高于普通子宫平滑肌瘤患者，肌动蛋白（Actin）(SM)强阳性、肌肉组织肿瘤表达的结蛋白（Desmin）中/强阳性、CD10弱阳性、平滑肌和肌上皮细胞（H–caldesmon）强阳性率低于普通子宫平滑肌瘤患者，差异均具有统计学意义（P <0.05）。所有FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者随访至2022年5月均存活，1例复发，肌瘤细胞无转移。结论：FH缺陷型子宫平滑肌瘤相较于普通子宫平滑肌瘤具有独特的形态学、免疫表型病理特点，早期遗传咨询和筛查、FH检测对该病的诊断尤其重要。

• 单位
  福建医科大学; 福建省立医院