Gitelman综合征患者的遗传学研究

作者：孙易红; 王晓书; 任艳; 卢春燕; 田浩明; 陈涛

来源：华西医学, 2021, 36(04): 488-492.

• Gitelman综合征
• 低血钾
• 低血镁

目的筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因。方法纳入2015年1月—2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联合一代验证方法筛查致病基因。结果共纳入15例GS患者。所有患者行基因分析均提示SLC12A3基因突变,其中复合杂合突变9例,杂合突变6例。共发现12个已报道的致病位点和8个新的致病突变。新发现致病突变中,4个为错义突变(分别是c.539C>A, p.T180K、c.1077C>G, p.N359K、c.1967C>T, p.P656L、c.2963T>C, p.I988T), 1个为单个碱基缺失所致框移突变(c.2543delA, p.D848fs),1个为无义突变(c.2129C>A, p.S710X),1个为大片段缺失(外显子7-8部分编码序列缺失),1个为编码序列的缺失和异常碱基序列插入(IVS7-1至C.976缺失GCGGACATTTTTG插入ACCGAAAATTTT)。结论该研究发现8个导致GS的新基因突变,其确切致病机制有待后续研究进一步证实。

• 单位
  四川大学; 四川大学华西医院