31例儿童脊髓性肌萎缩症临床与基因分析

作者：陈瑜毅; 韩蕴丽^*; 李杏; 黄诗琴

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(10): 745-749.

• 脊髓性肌萎缩
• 表型
• 基因
• 儿童

目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析2014年2月至2019年5月确诊的31例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。结果 31例SMA患儿中,男女比例1.8:1;6月龄内起病12例(38.7%),～18月龄起病17例(54.8%),18月龄后起病2例(6.5%)。首发症状为肌张力低下13例(41.9%),肌力下降9例(29.0%),步态异常5例(16.1%),生长迟缓4例(12.9%)。肌无力主要以近端受累为主,下肢重于上肢,腱反射减弱或消失。在感觉或认知方面均无变化。采用MLPA行基因检测,31例患儿中,SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失29例(93.5%),仅外显子7缺失2例(6.5%),均为2型患儿。不同类型SMA的临床表型与SMN1基因缺失类型之间差异无统计学意义(P>0.05)。2型和3型SMA患儿的SMN2基因拷贝数高于1型,3型SMA患儿的SMN2基因拷贝数明显高于2型,不同SMA临床表型与SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P<0.05)。30例(96.8%)患儿的父母亲明确诊断为SMN1基因杂合缺失;1例患儿父亲明确诊断为SMN1杂合缺失,母亲未检测到。结论 SMN1基因的检测和分析对SMA患儿具有诊断意义。SMA临床表型的严重程度与SMN2基因拷贝数增加呈反比。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西壮族自治区妇幼保健院