嗜铬细胞瘤和副神经节瘤遗传学和基因诊断的研究进展

作者：兰卫华; 蓝保华; 刘秋礼; 江军^*

来源：临床泌尿外科杂志, 2019, 34(12): 1003-1008.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2019.12.020

• 嗜铬细胞瘤
• 副神经节瘤
• 遗传学
• 基因检测

近年来,嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)遗传学方面的进展主要是它的高遗传性的发现、愈来愈多易感基因的鉴定及其不同基因型与临床表型之间关系的不断明晰等。因此,目前推荐对所有PPGL患者进行基因检测;不同个体患者的临床表现,有助于指导基因检测方案的优化和检测成本的控制;通过基因检测了解疾病的基因基础不仅可以加深对该病的理解,而且有助于对患者及其家属进行个体化诊断、治疗和随访。本文主要对新近PPGL遗传学研究和基因检测方面的研究进展作一综述。

• 单位
  大坪医院; 中国人民解放军陆军军医大学