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摘要
目的分析研究Dravet综合征的临床和分子遗传学特点,以期提高对本病的早期诊断。方法总结分析3例临床疑似Dravet综合征患儿的临床资料,辅助检查特点,应用NGS测序方法一次性检测OMIM数据库中与癫痫相关基因,并采用PCR和Sanger测序法对结果进行验证。结果临床特点:3例患者均有癫痫持续状态经历,以阵挛发作为主,均于1岁以内发病,其中2例患儿首次发作表现为热性惊厥,3例患儿头颅影像学检查均无异常,1例患儿动态脑电图有轻度异常,3例患儿均对抗癫痫药物治疗反应差;基因型特点:3例患儿均检测到SCN1A基因的杂合突变,其中1例同时检测出GPR98基因突变,结合父母验证结果,3例患儿均为新发突变...
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