中国婴儿神经轴索营养不良患儿临床随访及分子遗传学研究

作者：张平平; 高志杰; 王静敏; 姜玉武; 张锋; 肖江喜; 王爽; 杨艳玲; 张月华; 熊晖; 吴晔

来源：实用儿科临床杂志, 2012, 27(09): 692-696.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2012.09.017

• 婴儿神经轴索营养不良
• PLA2G6
• 随访 infantile neuroaxonal dystrophy
• PLA2G6
• follow-up

目的通过分析26例中国婴儿神经轴索营养不良(INAD)患儿的临床表型及遗传学特点,为开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法对临床诊断的INAD患儿进行临床特点分析,并于首次就诊后10个月～8 a进行临床随访,以了解其运动认知功能进展。运动功能评估采用脑性瘫痪(脑瘫)粗大运动功能分级系统(GMFCS)中文版。PLA2G6基因突变及拷贝数异常的检测分别通过直接测序和高密度寡核苷酸比较基因组杂交芯片技术(aCGH)进行。结果 2003年9月-2011年8月共收集INAD 26例。1.表型特点:起病前智力运动发育多正常,起病年龄平均1岁3个月,均表现为快速智力运动倒退。首次就诊时平均病程1.41 ...

• 单位
  复旦大学; 北京大学第一医院