晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症伴急性肾衰竭的病例分析

作者：吴文涛; 康志娟; 李志辉^*

来源：中国临床药理学杂志, 2023, 39(06): 878-880.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2023.06.025

• 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 急性肾衰竭
• 儿童

晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢障碍的常染色体隐性遗传病，主要病因为电子转运黄素蛋白脱氢酶基因变异，起病隐匿，常因出现脂质沉积性肌病才被临床发现，易被误诊为多发性肌炎，但是出现急性肾衰竭者少见。现报道1例女性患儿以肌无力和肌痛为首发表现，病初疑诊“多发性肌炎”,病程中出现急性肾衰竭，经大剂量甲泼尼松龙冲击、血浆置换、连续性血液净化等治疗效果不佳，最终进行基因测序发现ETFDH基因的复合杂合变异[C.770A>G(p.Y257C),C.872T>G (p.V291G)],确诊为晚发型MADD,经大剂量核黄素治疗后好转。晚发型MADD的症状和体征多但缺乏特异性，临床诊断、鉴别较困难，基因检测明确诊断后，疾病稳定期应用大剂量核黄素可纠正患儿的临床症状和生化紊乱。

• 单位
  南华大学; 湖南省儿童医院