UGT1A1 罕见突变的发现及与对血清胆红素水平变化的相关性分析

作者：邵雅琴; 王炜^*

来源：湖南师范大学学报(医学版), 2020, 17(04): 67-70.

• UGT1A1基因多态性
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶
• UGT1A1*3637

目的:在中国汉族人群中查找其他UGT1A1基因突变类型并探究其对血清胆红素水平变化的相关性分析。方法:收集471名中国汉族人群血液标本,采用聚合酶链式反应-单链核苷酸多态性(PCR-SSCP)进行UGT1A1-118 TATA盒的分型,挑选出突变基因型的携带者,并对其家系进行调查及分析。结果:471名受试者中分别发现UGT1A1-118(TA)6/6 351名(74.5%),UGT1A1-118(TA)6/7 107名(22.7%),UGT1A1-118(TA)7/7 11名(2.3%),UGT1A1-118(TA)5/7 2名(0.4%)。对2例罕见基因携带者复测发现血清胆红素水平略微升高,家系中仅出现1例该基因携带者,但其血清胆红素水平正常。结论:中国汉族人群中存在的3例UGT1A1*3637携带者,其突变基因与胆红素水平升高暂无明显相关。

• 单位
  湖南中医药大学