携带DCTN1基因突变的肌萎缩侧索硬化合并认知障碍1例

作者：周碧怡; 吴丽莎; 冯阳; 谢涛; 董惠; 王斌斌; 杨鹏; **宁; 武浩然; 苗瑞晗; 刘晓云^*

来源：阿尔茨海默病及相关病杂志, 2023, 6(02): 104-109.

• DCTN1基因
• 肌萎缩侧索硬化
• 运动神经元病
• 帕金森综合征
• 认知障碍

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束，具有上和（或）下运动神经元损害的神经变性疾病。ALS是运动神经元病（Motor neuron disease,MND）中最常见的类型，由于ALS起病隐袭，病程长，进展缓慢，表现多样及预后差，早期诊断是干预和治疗的关键因素。本文报道1例ALS携带DCTN1基因突变合并帕金森综合征及认知障碍的病例，对其临床表现和遗传评估进行分析，有助于加深对ALS的识别。

• 单位
  河北医科大学第二医院; 神经内科