内蒙古地区首例Wilson病ATP7B基因突变类型研究

作者：张传领; 李春阳; 高迎春; 程国强; 徐亚楠; 李灵; 张波; 肖瑞

来源：实用医学杂志, 2014, 30(19): 3202-3203.

• 基因突变
• 外显子
• PCR
• 点突变
• Wilson
• ATP7B
• 内蒙古地区

<正>患者男,19岁,因多动、站立不稳等姿势和步态异常3个月来内蒙古医科大学附属医院神经内科门诊治疗,经头部MRI、腹部彩超、铜蓝蛋白以及K-F环的相关检查,证实患者合并有基底节、脑干、肝脏、脾脏、角膜及血液系统的多系统损害;无家族遗传史,参照《实用儿科学》关于威尔逊氏病(Wilson′s disease,WD)诊断标准综合判断为疑似WD。取外周静脉血400μL(2%EDTA抗凝),按照血液基因组DNA提取试剂盒(天根公司)说明抽提

• 单位
  内蒙古医科大学; 内蒙古医科大学附属医院; 神经内科