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摘要
先证者, 男, 4岁, 以"癫痫、脑发育不良"就诊。患儿足月顺产, 出生体重2450 g, 身长49 cm。出生后3月余于淮安市妇幼保健院诊断为癫痫, 脑电图示界限性幼儿脑电图, 睡眠期双侧中央及其中线(Cz)区小棘慢波发放。发作时两眼向一侧斜视, 同侧面部肌肉抽动。每周发作1次, 后经抗癫痫药物治疗后未再发作。1岁余因无法站立诊断为脑发育不良, 四肢肌张力、肌力低下, 目前仍不能站立。出生时房间隔缺损, 3岁时心脏超声显示结构已正常。此外, 患儿智力低下, 运动发育落后, 有多动表现, 听力差, 左右耳均为60分贝。发际高, 后枕部扁平, 鼻梁低平, 双耳大且耳轮厚。现身高100 cm, 体重18 kg。其父母及其家系成员均无相似症状, 否认近亲婚配, 否认遗传疾病史。家系图见图1。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。
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单位南京市妇幼保健院; 南京医科大学
