细胞遗传学检查与临床疾病研究

作者：王翔; 周萍; 李旭; 陈葳

来源：中国妇幼健康研究, 2006, (03): 149-151.

• 细胞遗传学
• 染色体异常
• 核型分析
• 临床疾病

目的探讨常见染色体异常的临床意义。方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析。结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%。不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%。46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型。结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因。常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。

• 单位
  西安交通大学