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摘要
Rabconnectin-3(rbc3)蛋白是rab小G蛋白家族中的成员之一,有α和β两个亚基。其中人rbc3α由定位于15号染色体长臂2区1带的dmxl-2(dmx like-2)基因编码,由3036个氨基酸组成,相对分子质量Mr为339,753,包含12个结构域;研究发现,rbc3α表达于啮齿类、灵长类动物的脑组织、内耳,并且在斑马鱼侧线器官亦有表达。随着临床研究的深入,发现rbc3α蛋白除了会导致听力下降以外[1],还与多种疾病相关。例如dmxl-2突变可影响激素治疗乳腺癌的效果[2];与芳香化酶过剩综合征[3]也有联系。因此rbc3α的生物学功能成为了近来研究的热点。本文将对近几年关于rbc3α在听神经及毛细胞病理生理学方面的生物学功能的研究进展进行综述。
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