STXBP1-脑病19例病例系列报告

作者：戚利那^*; 姚海明; 苗圃; 冯建华

来源：中国现代医生, 2023, 61(35): 23-53.

• STXBP1基因
• STXBP1-脑病
• 儿童发育性癫痫性脑病
• 左乙拉西坦
• 基因诊断

目的 总结STXBP1(syntaxin-binding protein1)基因突变所致的早期癫痫性脑病（early infantile epileptic encephalopathy,EIEE）临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用。方法 回顾性分析2017年1月至2021年1月在浙江大学医学院附属第二医院儿科就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的19例癫痫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗情况和疗效。结果 15例（78.9%）患儿在出生后1个月内起病；19例患儿的脑电图均有明显的改变，其中爆发抑制13例（68.4%），高度心律失常12例（63.2%）。19例患儿中共检测出18个致病性变异位点，均为新发变异，其中有7个位点目前尚未见报道。5例患儿诊断为大田原综合征，5例患儿诊断为婴儿痉挛症，9例患儿为不能分类的癫痫性综合征。随访6个月至4年5个月，1例停药，5例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，7例无效。12例发作缓解或控制的患儿中有8例是通过联合左乙拉西坦治疗有效，6例痉挛发作的患儿加用氨己烯酸治疗后有4例有效，7例表现为药物难治性癫痫。19例患儿均存在不同程度的发育迟缓。结论 智力、运动发育迟缓和癫痫反复发作是STXBP1-脑病主要的、独立的表型特征，STXBP1基因变异以新发变异为主，二代基因测序诊断有助于STXBP1-脑病的早期诊断，左乙拉西坦和氨己烯酸可能对控制STXBP1-脑病的癫痫发作部分有效，生酮饮食为早发性癫痫性脑病的治疗提供了新的思路。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院