先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

作者：叶志纯; 蔡建光; 祝兴元; 贺新玉; 赵蕊; 李梨平; 殷照初; 倪斌

来源：中国优生与遗传杂志, 2009, (01): 39-40+42.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2009.01.063

• 复式PCR
• 甲基化特异性PCR
• FMR1基因
• 脆性X综合征

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果12...

• 单位
  湖南省儿童医院; 湖南省计划生育研究所