戊二酸尿症Ⅰ型的研究进展

作者：高金枝; 罗小平^*

来源：中华儿科杂志, 2012, 50(12): 912-914.

戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)为常染色体隐性遗传疾病,1975年由Goodman等[1]首次报道。多个国家将该病作为新生儿筛查疾病,国外报道新生儿患病率约为1/100 000[2]。国内对此疾病的认识尚不足,因其非特异性临床表现易致漏诊误诊。国内尚未开展该病的新生儿筛查,发生率无多中心的统计数据

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院