对特定孕妇开展宫内诊断可以有效降低新生儿的出生缺陷率。常规的非侵入性、侵入性宫内诊断方法如影像学检查,绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺获取胎儿组织、细胞行染色体检查、FISH检测等手段存在各自的局限性。微芯片技术、孕妇外周血浆游离DNA检测技术、新一代高通量测序技术的迅速发展,可以在一定程度上与传统手段形成有效互补,使得宫内诊断的发展呈现出无创化与分子化的趋势。
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