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摘要
讨论病案为胸部CT平扫显示的肺部片团影像,是呼吸系统常见的影像学改变,临床多考虑感染性疾病、肿瘤或非感染非肿瘤性病变。初诊医师根据临床特征、影像学细微的差异,对患者进行胸部增强CT易于发现此病灶为血管结构,并非常见的感染或肿瘤病变。有条件的单位可进行肺血管重建、心室声学造影以及肺动脉造影,就能确诊肺动静脉瘘。临床医师以此为最终诊断是非常普遍的,但专科医师应结合患者受凉感冒后易发生鼻衄且有家族史,全面考虑并深入探究其可能的病因如先天性或遗传性因素的可能,应当熟悉各种罕见病的临床特征,如遗传性出血性毛细血管扩张症。通过家系资料收集、连锁分析,目标基因全外显子测序,最终证实该例患者是遗传性出血性毛细血管扩张症,临床表现出动静脉瘘并有其他部位出血。
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单位四川大学华西医院
