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摘要
目的 鉴定1例重度感音神经性耳聋患者的遗传病因，明确检出突变的致病性，以及患者人工耳蜗康复效果，为该家庭再生育提供遗传指导。方法 采集广西壮族自治区一个耳聋小家系样本3例，包括1例重度感音神经性耳聋患儿和其正常听力父母。对该家系成员进行病史调查、体格及听力学检查，采集外周静脉血。进行全基因组测序和生物信息学分析鉴定致病基因，评估人工耳蜗术后听觉与言语康复效果。结果ESPN基因c.1916-1G>A纯合突变是该家系的致聋原因，人工耳蜗术后听觉与言语康复效果良好。结论 研究发现了ESPN基因一个新的突变，是该耳聋家系的致病原因。回访发现人工耳蜗术后患儿言语康复效果好。该研究丰富了遗传性聋的突变谱，并对人工耳蜗植入的术前评估具有指导意义。
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单位四川大学华西医院
