基因p.V37I变异致病机制研究进展

作者：于一丁; 黄丽辉^*; 赵雪雷; 文铖

来源：国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2020, 44(06).

• 基因
• 突变

GJB2基因p.V37I(c.109G>A)变异在中国人群的携带率较高,该变异早期被认为是非致病变异,但大量研究表明其与迟发性及轻至中度听力损失密切相关,且具有表现相对温和、外显率低等特点。本文就近年GJB2基因p.V37I变异在致病机制方面的研究进展进行文献综述,其可能的致病机制归纳为:缝隙连接蛋白合成受阻,缝隙连接的门控功能削弱,缝隙连接的通道功能减退,耳蜗处于易感状态及耳蜗放大功能受损。通过对其致病机制的探讨,旨在为临床和科研提供理论依据。

• 单位
  首都医科大学; 北京市耳鼻咽喉科研究所; 首都医科大学附属北京同仁医院