同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例

作者：王挺; 卢建; 郭莉; 陈汉彪; 郑来萍; 杜倩怡^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11).

孕妇 29岁, 孕1产0, 因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing: structural rearrangement, PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后, 于孕20周就诊于我院。本研究通过了我院伦理委员会审查(202201247)。在签署知情同意书后, 常规进行羊膜腔穿刺, 抽取羊水分别进行细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。胎儿SNP-array分析未见明显异常。羊水细胞G显带分析提示胎儿为平衡易位合并罗氏易位衍生染色体携带者。其母亲核型未见异常, 父亲为45, XY, t(3;13)(q26.2;q21.3), der(13;14)(q10;q10)(图1)。胎儿的染色体核型如图2所示, 结合其父亲的染色体核型, 根据2020版人类细胞基因组学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenc, ISCN 2020)确定胎儿的染色体核型为45, XN, der(3)t(3;13)(q26.2;q21.3)dpat, der(13;14)(q10;q10)t(3;13)dpat。

• 单位
  广东省妇幼保健院