脆性X综合征FMRP缺失对离子通道的异常调控

作者：杨志豪; 孟翔庆; 王悦怡; 曾燕^*

来源：生命科学, 2020, 32(02): 117-124.

DOI：10.13376/j.cbls/2020016

• 脆性X综合征
• 脆性X智力低下蛋白
• 离子通道

脆性X综合征(FXS)由脆性X智力低下蛋白FMRP表达降低甚至完全缺失引起,是最常见的遗传性智力缺陷综合征和孤独症谱系障碍的单基因致病因素。FMRP不仅可与离子通道mRNA结合,如电压门控钾通道(Kv3.1和Kv4.2)等,还直接与多个离子通道作用,如钠激活钾通道(Slack)等。FMRP的缺失导致神经元离子通道表达异常和功能失调,在不同的脑区和不同的神经细胞类型中引起特定的离子稳态失衡、膜电位改变和兴奋性失常,导致神经环路过度兴奋。现就FMRP缺失对不同离子通道的异常调控及其研究进展进行综述。

• 单位
  武汉科技大学