摘要

目的: 观察无精子症和严重少/弱精子症患者借助卵胞质内单精子注射(ICSI)技术出生的子代与其他精子ICSI/体外受精(IVF)子代的出生缺陷情况。方法: 将接受ICSI/IVF治疗的237对夫妇生育的300例子代按ICSI/IVF当日精液情况和受精方式分为附睾/睾丸精子ICSI组(A组, 患者92例, 子代118例)、严重少/弱精子ICSI组(B组, 患者84例, 子代106例)、非严重少/弱/畸形精子ICSI组(C组, 患者35例, 子代42例)、正常精子IVF组(D组, 患者26例, 子代34例)。对召回现场随访的子代进行出生缺陷病史询问、超声检查和无精子症因子(AZF)基因检测。结果: 受访子代平均年龄为33.1±20.3(4~84)个月, 新生儿出生缺陷率为1.7%(5/300), 总出生缺陷率为4.7%(14/300), 4组的出生缺陷率分别为5.1%(6/118)、3.8%(4/106)、2.4%(1/42)和8.8%(3/34),组间无统计学差异(P>0.05)。112个家庭AZF基因检测显示B组有3对父子存在同样位点的AZF基因微缺失。结论: 无精子症和严重少/弱精子症等严重男性不育症患者ICSI子代的出生缺陷发生率与其他较好精子或正常精子IVF子代相比无明显增加, AZF基因检测没有新增缺失位点和新增缺失病例。