摘要

目的:分析CADASIL的临床及影像学表现。方法:回顾性分析我院基因检测诊断为CADASIL的患者11例,分析其临床及影像特点。结果:患者平均发病年龄为46岁,无血管疾病危险因素10例,MRI病变基本呈双侧对称分布,7例出现对称的颞极白质病变,8例白质病变累及外囊,6例出现胼胝体梗死,7例出现脑干梗死。结论:中青年发病,有阳性家族史,无脑血管疾病危险因素的脑缺血性卒中患者,结合典型影像特点,排除其它白质病变及血管病变,辅助基因检测及皮肤、周围血管活检结果可诊断CADASIL。