新生儿脐带血遗传性耳聋基因筛查在迟发性耳聋中的应用价值

作者：杨善浦; 沈仁; 董虹; 施春晖; 刘红艳; 李素琴

来源：临床医学研究与实践, 2022, 7(27): 1-10.

DOI：10.19347/j.cnki.2096-1413.202227001

• 遗传性耳聋基因
• 听力筛查
• 迟发性耳聋
• 新生儿

目的 探析新生儿遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋早期识别和干预的临床意义。方法 在新生儿家长知情同意原则下，抽取新生儿脐带血，采用聚合酶链式反应（PCR）结合导流杂交法检测中国人常见的4个耳聋易感基因[GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)和GJB3]的13个突变位点，并对筛查阳性个体进行听力学监测和随访评估。结果 570例新生儿经遗传性耳聋基因筛查共检出27例易感基因携带者，基因突变携带率为4.737%。其中GJB2基因突变携带率为2.632%(15/570)，以235 del C杂合突变为主；SLC26A4基因突变携带率为1.579%(9/570)，以IVS7-2 A>G杂合突变为主；mtDNA 12S rRNA 1555 A>G均质性突变3例，基因突变携带率为0.526%；未检出GJB3 538 C>T基因突变。27例基因突变携带者未通过听力复筛的仅为1例，随访中经听觉脑干诱发电位（ABR）检测发现轻度听力损失3例。结论对新生儿进行遗传性耳聋基因热点突变位点的筛查可高效检出常见致聋基因携带者，以此早期识别并对具有此遗传易感性风险的新生儿和幼儿提出早期预警及干预性指导，对延缓听力损失和预防迟发性耳聋的发生有着重要的临床意义。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院