基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

作者：戚庆炜; 刘俊涛; 边旭明; 张亮

来源：中华妇产科杂志, 2013, (5): 381-384.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2013.05.015

染色体异常包括数目异常和结构异常,后者包括染色体片段的缺失、重复和易位.为区别于基因的突变,将1 kb以上的染色体变异称为基因拷贝数变异(copy numbervariation,CNV)[1].研究发现,染色体的微缺失和微重复是先天性畸形、生长发育迟缓、复发性流产及其他遗传综合征的主要原因.而原因不明的出生缺陷与染色体或基因的异常息息相关,往往是新的染色体显性突变、染色体微缺失和(或)微重复、

• 单位
  北京博尔诚医学检验所; 中国医学科学院北京协和医院