4471名育龄女性常见耳聋基因筛查结果分析

作者：梁妙玲^*; 金克勤; 毛晓婷; 李沁民; 李娜; 覃云奖

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(09): 1334-1338.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211201.008

• 育龄女性
• 耳聋基因筛查
• 携带率
• 遗传咨询

目的了解金华地区听力正常的育龄女性耳聋基因突变类型及携带情况,为预防耳聋提供数据参考。方法收集2017年9月至2021年3月金华市妇幼保健院及县级市妇幼保健院的听力正常的育龄女性耳聋基因筛查结果 4471例,进行遗传性耳聋常见4个致聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1(线粒体12S rRNA基因)相关的15个变异位点筛查,阳性携带者建议对其配偶进行耳聋基因二代测序检测。结果 4471例受检者中共检出阳性携带者212例,总的携带率为4.74%。GJB2基因127例(2.84%),其中235 del C位点106例(2.37%),检出最多;SLC26A4基因66例(1.48%),其中IVS7-2 A>G位点45例(1.01%),为第二大检出位点;线粒体12SrRNA基因18例(0.40%);GJB3基因5例(0.11%)。配偶检测中GJB2基因的109 G>A为携带率最高位点,有2对夫妻共同携带GJB2基因的235 del C位点,临床医生已为其进行了遗传咨询。同时本次研究发现2例有先证者的家系,病例1中第一胎男孩出现听力障碍,经检测是SLC26A4 IVS7-2 A>G/1238 A>G复合杂合突变,病例2中第一胎男孩出现听力障碍,经检测是SLC26A4 589G>A/IVS15+5 G>A复合杂合突变,临床医生已为两个家庭进行了产前诊断及遗传咨询。结论 GJB2、SLC26A4是金华地区育龄女性携带率最高的两大基因,235 del C、IVS7-2 A>G为本地区携带率最高的两个致聋位点。对育龄女性开展耳聋基因突变携带者筛查,可以控制减少听障患儿的出生,指导耳聋高危家庭的生育,也可减轻孕妇的思想负担。