错配PCR-RFLP技术诊断2例同一家系中Ⅲ型脊髓性肌萎缩

作者：王颖硕; 杨李转; 冯建华

来源：浙江预防医学, 2005, (11): 52-53.

DOI：10.19485/j.cnki.issn1007-0931.2005.11.036

• 肌萎缩
• PCR-RFLP
• 神经源性损害
• 技术诊断

脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种发病率较高的常染色体隐性遗传,其发生率在活产婴儿中为1/6000~1/10000。根据发病年龄及临床表现轻重本病在临床具发为三型[1],Ⅰ、Ⅱ型临床表现较典型,病情进展迅速,多于发病2年内死亡,诊断不难;而Ⅲ型病人病情较迁延,且进展?

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院