Gitelman综合征1例报道并文献复习

作者：高海波; 张雅薇; 龚玉萍; 谢勇丽; 赖轻舟; 袁鹏; 朱**; 吴小琴; 潘幸; 苏晓清^*

来源：华中科技大学学报(医学版), 2019, 48(01): 123-125.

• Gitelman综合征
• 低钾血症
• 低镁血症
• 低尿钙
• SLC12A3

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血症[1]。其发病机制主要为染色体16q13的SLC12A3基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na-Cl协同

• 单位
  江西省萍乡市人民医院内分泌科