一母系遗传非综合征耳聋大家系的临床特征和病因学研究

作者：陈红胜; 冯永; 谢志国; 夏昆; 梅凌云; 贺楚峰

来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志, 2009, 15(01): 23-28.

• 线粒体DNA
• 非综合征耳聋
• 母系遗传
• 病理
• 分子生物学 Mitochondrial DNA
• Non-syndromic deafness
• Maternally inheritance
• Etiology
• Molecular biology

目的探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制。方法收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血样本,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对先证者进行线粒体全基因组序列分析,发现变异后,取正常人群DNA采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)鉴定此变异是否为突变。结果此家系36例母系成员中有21例表现为不同程度的感音神经性耳聋,双耳对称,高频下降明显,发病年龄0～56岁。所有成员全身体查无异常,听力学检测无中耳疾病及蜗后病变证据。先证者mtDNA序列分析共发现23种变异,18例母系成员均携带12SrRN...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院; 中南大学