1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析

作者：刘洁; 左娟; 朱瑾; 李朝晖

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(11): 57-59.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.11.022

• 产前诊断
• 染色体核型分析
• 无创DNA检测

目的分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本中共检出染色体异常核型109例,异常率检出率为5.93%。高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为4.18%、6.00%、16.10%和68.42%。除高龄妊娠组与唐氏筛查高风险组差异无统计学意义外,其他各组间均存在显著性差异。结论高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风险等高危孕妇,应进行胎儿染色体核型分析,从而减少染色体异常患儿的出生。

• 单位
  福建医科大学附属闽东医院