痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异

作者：邵依; 王建波^*; 张莎莎; 窦进法; 王晨; 张守民^*; 李振鲁

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05): 518-521.

• 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症
• COL7A1基因
• 基因型
• 临床表型

目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测, 探讨其可能的致病原因, 为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异, 再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果 2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异, 两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异, 参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4), c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。结论 COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因, 基因检测结果扩展了COL7A1的基因变异谱。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学; 河南大学