摘要

背景:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与结肠癌发生密切相关,目前多数病例对照研究结果表明MTHFRTT型多态性对结肠癌发生具有保护作用,尤其是在叶酸充足和摄入低乙醇的个体。目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结肠癌的相关性。方法:通过文献检索收集肿瘤组和非肿瘤组的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,在全面文献回顾的基础上进行荟萃分析。结果:共有12篇符合条件的文献纳入分析,荟萃分析结果表明,以野生型677CC的基因型为参照,携带TT基因型个体发生结肠癌的危险性明显下降,OR为0.84(95%CI:0.76~0.94);1298CC型相对AA型发生结肠癌的危险性为0.85(95%CI:0.72~1.01)。携带677TT基因型同时摄入高叶酸的个体相对于CC/CT基因型伴摄入低叶酸者发生结肠癌的危险性明显下降,OR为0.76(95%CI:0.52~1.10);摄入高叶酸的1298AA和AC/CC携带者相对于携带AA基因型伴摄入低叶酸者发生结肠癌的危险性显著降低,OR分别为0.78(95%CI:0.63~0.95)和0.78(95%CI:0.64~0.96)。携带677TT基因型者不论乙醇摄入高低,发生结肠癌的危险性均为0.92,而CC/CT基因型同时摄入高乙醇者发生结肠癌的危险性为1.34(95%CI:0.92~1.95);1298位点基因多态性与结肠癌危险性似乎同乙醇摄入无多大关联。结论:MTHFR多态性与结肠癌发生危险性有关,677TT型和高叶酸摄入明显降低肿瘤发生危险性,而高乙醇摄入在677CC/CT基因型个体中有增加结肠癌发生的趋势。

  • 单位
    上海交通大学医学院附属仁济医院; 消化疾病研究所

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