成人经典型Bartter综合征家系CLCNKB基因突变的研究

作者：于迎; 潘晓霞; 任红; 王伟铭; 陈楠

来源：中华肾脏病杂志, 2010, 26(8): 598-602.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2010.08.007

• Bartter综合征
• 突变
• CLCNKB基因

目的 分析1个成人经典型Barrier综合征家系CLCNKB基因突变特点.方法 用PCR方法对先证者CLCNKB基因19个外显子及侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序或构建T-A克隆测序检测其基因变异.结果 先证者CLCNKB基因表现为G433E和cDNA 753delG复合杂合突变.家系分析表明,杂合错义突变G433E来自父亲,杂合缺失突变cDNA 753delG来自母亲.患者弟弟携G433E,其妹妹正常.正常对照100条染色体中未发现同样变异.结论 在1个成人迟发经典型Bartter综合征家系中发现了CLCNKB基因2个突变位点,经检索文献及人类基因突变库(HGMD),cDNA 753delG为新发现突变位点.

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 山东大学齐鲁医院